Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione nonsenso, ataluren risulta efficace in pazienti real world
“L’efficacia “real world” di ataluren nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione nonsenso era simile al beneficio riscontrato nello studio randomizzato controllato che ha portato alla sua approvazione europea , secondo nuovi dati comunicati ad Austin (Texas) durante il meeting annuale dell’American Association of Neuromuscolar & Electrodiagnostic Medicine (AANEM 2019)
«I partecipanti al registro STRIDE [pazienti del mondo reale] hanno mostrato una riduzione del declino funzionale nell’arco di 48 settimane, rispetto ai pazienti che hanno ricevuto placebo» nello studio, ha riferito Abdallah Delage di PTC Therapeutics e colleghi.
La DMD colpisce circa 1 nascita maschile su 3.600-6.000 a livello globale, circa il 10%-15% dei quali ha DMD mutazione nonsenso. Questa mutazione determina la sintesi una proteina “distrofina” troncata e non funzionale a causa di un codone di arresto prematuro, hanno ricordato gli autori.
Ataluren «promuove la lettura ribosomiale del codone di arresto prematuro per produrre una proteina distrofina integrale» hanno spiegato.
Ataluren è attualmente approvato per pazienti ambulatoriali di età pari o superiore a 2 anni con DMD con mutazione non senso nell’Unione europea e in molti altri paesi europei. Israele, Corea, Cile e Ucraina lo hanno approvato per i pazienti di età pari o superiore a 5 anni.
Dall’aprile del 2017 ataluren è in commercio in Italia per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.
Confronto di dati osservazionali e da sperimentazioni cliniche
Lo “Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence (STRIDE) Registry” contiene dati real life di pazienti che usano ataluren come parte di uno studio multicentrico di sicurezza post-approvazione osservazionale in corso…”
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Fonte: “Duchenne da mutazione nonsenso, nel registro STRIDE ataluren risulta efficace in pazienti real world”, PHARMASTAR
