Malattie rare – Fibrosi cistica, il futuro delle cure

“I progressi nel trattamento della fibrosi cistica (FC) hanno consentito a molte persone di sopravvivere fino all’età adulta. Adesso la domanda che assilla i medici è come far loro mantenere un’assistenza permanete di alta qualità

La risposta arriva da un report della commissione del Lancet Respiratory Medicine. “L’idea era di indirizzare l’intero costo economico dell’assistenza e delle cure nei prossimi trent’anni” ha detto il dottor Scott Bell, membro della commissione e medico presso The Prince Charles Hospital di Brisbane, Australia, nel corso di una presentazione tenuta a Madrid al 29° congresso dell’European Respiratory Society.

Il report, “Il futuro della cura alla fibrosi cistica: una prospettiva globale”, contiene diversi messaggi chiave: “attraverso l’analisi dei dati raccolti sinora e di quelli emergenti vogliamo valutare il cambiamento dell’epidemiologia della FC; le future sfide dell’assistenza clinica nei vari Paesi e globalmente; le nuove terapie e il coinvolgimento dei pazienti” ha spiegato Bell.

Le mutazioni contano
La FC è provocata da un difetto nel gene CFTR e la sua incidenza è diminuita sia negli Stati Uniti (9,79 ogni centomila abitanti) e in Europa (7,37). Ciò è dovuto in parte ai nuovi strumenti diagnostici, come il nuovo tipo di screening adottato negli Usa dal 1997.

Tuttavia la malattia è molto eterogenea ed la sua diffusione è affetta da molti fattori, incluse le migrazioni, il tasso di natalità specifico per etnia e la qualità con cui i dati vengono raccolti.

“Le tecniche di diagnosi molecolare genetica hanno permesso di individuare la FC al di fuori dell’Unione Europea e in individui non tipici per questa malattia“ ha spiegato Milan Macek, medico alla Charles University di Praga e coautore del report.

Migliorare la comprensione tra il genotipo CFTR e il fenotipo per le mutazioni meno diffuse è uno degli obiettivi di domani. “Le mutazioni contano, perché sono quelle che portano alla cura” ha detto Macek.

I modulatori CFTR e le terapie associate
Lo sviluppo dei modulatori CFTR, che funzionano correggendo la mutazione genetica che causa la CF, significa che molte più persone raggiungono l’età adulata, spiega Marcus Mall, del Berlin Institute of Health in Germania…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Il futuro delle cure per la fibrosi cistica #ERS2019”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news/pneumo/il-futuro-delle-cure-per-la-fibrosi-cistica-ers2019-30752