Alzheimer – Isolato il gene in una donna colombiana
“In Colombia la donna protagonista dello studio presentava un alto grado di patologia amiloide cerebrale, un segno distintivo della malattia. Tuttavia non aveva i sintomi associati alla malattia
Il gene anti Alzheimer è stato isolato nel DNA di una donna colombiana. E’ la ‘mutazione’ chiamata APOE3ch che per almeno tre decenni ha protetto la donna a rischio Alzheimer, a causa di una predisposizione genetica alla malattia molto diffusa in Colombia e che porta ad ammalarsi intorno ai 40 anni.
Si tratta di una rara modifica genetica grazie alla quale anche se nel cervello della donna vi era accumulo della sostanza tossica beta-amiloide legata all’Alzheimer, il suo cervello è risultato in grado di resistere ai danni indotti da questa sostanza e i sintomi della malattia sono comparsi solo tardivamente.
E’ il caso di studio riferito sulla rivista Nature Medicine da Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston. “Questo singolo caso apre le porte a nuovi trattamenti che, piuttosto che agire sulla causa stessa della malattia, conferiscano resistenza alla demenza”, dichiara Quiroz.
La donna è stata individuata tra oltre 6 mila colombiani ad alto rischio di Alzheimer proprio per una predisposizione genetica. In Colombia è molto diffusa una mutazione chiamata E280A a carico del gene Prenesilina 1. Questa mutazione conferisce un rischio di Alzheimer precoce con esordio dei sintomi già a 40 anni. Gli esperti hanno però scoperto la donna che, pur avendo questa mutazione svantaggiosa, non ha manifestato i sintomi della malattia se non da ultrasettantenne.
Il team di Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston (Usa) e Joseph Arboleda-Velasquez dell’Harvard Medical School di Boston hanno capito che la donna è stata protetta da qualche altro fattore. Indagando nel suo DNA gli scienziati hanno scoperto infatti la mutazione APOE3ch, anche detta ChristChurch dalla città neozelandese dove fu isolata la prima volta. La donna aveva due copie della mutazione protettiva nel suo DNA e il suo cervello risultava protetto da neurodegenerazione e da accumulo di ammassi neurofibrillari tossici (implicati nell’Alzheimer)…”
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Fonte: “Isolato il gene anti Alzheimer in una donna”, la Repubblica
