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Ottobre 2019

Ipoparatiroidismo cronico – L’ormone paratiroideo ricombinante umano NPSP558, risulta ancora sicuro ed efficace dopo 5 anni di impiego continuo

"L'impiego dell'ormone paratiroideo umano ricombinante 1-84 (rhPTH[1-84]) è ancora sicuro ed efficace dopo 5 anni di impiego continuo. La conferma giunge dalla pubblicazione su JCEM dell'analisi ad interim (5 anni) della fase di estensione a lungo termine dello studio REPLACE (trial RACE: Open-label Study Investigating...

Malattie rare – Alterazioni eterozigoti in POU3F3 causano malattia dello sviluppo neurologico caratteristica

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 19 soggetti con alterazioni eterozigoti in POU3F3, la maggior parte delle quali costituita da varianti de novo. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva e deficit del linguaggio e delle competenze linguistiche. Tredici individui presentavano le...