Malattie rare – Varianti patogenetiche in USP7 causano un disturbo dello sviluppo neurologico
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray. I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche. Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su...
Degenerazione maculare senile essudativa – Fda approva l’iniezione di brolucizumab
"L'Fda ha approvato l'iniezione di brolucizumab - noto anche con la sigla RTH258 - per il trattamento della degenerazione maculare senile essudativa (AMD, age-related macular degeneration). Brolucizumab (RTH258) è un anticorpo monoclonale a catena singola contro tutte le isoforme di VEGF-A Ha il vantaggio, rispetto agli...
Artrite reumatoide – Con l’impiego frequente di antibiotici cresce il rischio di malattia
"L'impiego frequente di antibiotici prescritti si associa ad un innalzamento del rischio di artrite reumatoide (AR). Ciò è quanto dimostra uno studio di recente pubblicazione su BMC Medicine, che adduce come possibile spiegazione di quanto osservato la presenza di alterazioni a carico del microbiota intestinale...
Cancro colon-retto, scoperta rivoluzionaria: innattivando una proteina si uccide la massa tumorale
"Frutto della collaborazione tra l’Istituto di Candiolo IRCCS e il Sanger Institute di Cambridge, l’innovativa terapia affronterà a breve la prima fase di trial clinico Torino – La prestigiosa rivista scientifica “Nature” ha pubblicato i risultati di uno studio a cui ha partecipato l’Istituto di Candiolo...
Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano. Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto...
Esofagite eosinofila – Con dupilumab miglioramenti a 360°
"I pazienti con esofagite eosinofila che hanno ricevuto dupilumab hanno mostrato miglioramenti nella disfagia, gravità delle caratteristiche istologiche ed endoscopiche, conta degli eosinofili intraepiteliali esofagei e distensibilità esofagea con miglioramenti nei sintomi e nella qualità della vita. E' quanto riportano i risultati di uno studio...
Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali
Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane). Attraverso il sequenziamento...
Diabete di tipo 2 – Meno eccessi alimentari con dulaglutide
"Il trattamento con dulaglutide riduce il consumo eccessivo di cibo (binge eating) nei pazienti con diabete di tipo 2 e disturbo da alimentazione incontrollata ed è stato associato a riduzioni rapide e significative del peso e della glicemia rispetto alla sulfonilurea gliclazide: E' quanto emerge...
Diabete di tipo 2 – Se la funzionalità renale è compromessa, miglior controllo glicemico con insulina glargine U300
"Nei pazienti con diabete di tipo 2 e funzionalità renale compromessa l'insulina glargine 300 U/ml è risultata associata a una maggiore riduzione dell'HbA1c rispetto a insulina degludec 100 U/ml, con incidenza e tassi di ipoglicemia comparabili, per l'intero periodo di studio di 24 settimane. Sono...
Tumore della prostata localizzato – Si può evitare la radioterapia adiuvante
"La radioterapia adiuvante in pazienti operati di carcinoma prostatico localizzato può essere evitata, con vantaggi per il paziente e per il sistema sanitario. È quanto emerge dallo studio randomizzato RADICALS-RT, presentato a Barcellona in occasione del congresso della European Society for Medical Oncology (ESMO) Si tratta...