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Ottobre 2019

Malattie rare – Perdita di funzione in SVBP causa Disabilità intellettiva autosomica recessiva, microcefalia, atassia e ipotonia

Genet Med. 2019 Aug;21(8):1790-1796 Iqbal Z1,2, Tawamie H3,4, Ba W1, Reis A3, Halak BA5, Sticht H6, Uebe S3, Kasri NN1, Riazuddin S7,8, van Bokhoven H9, Abou Jamra R10,11 Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands. Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. Institute of...