Tumori – Il test genetico per la mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2) sia rimborsabile per pazienti e familiari
“In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2), che determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%
La maggior parte di questi cittadini non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell’alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione.
Il punto critico è la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Soltanto 7 hanno però deliberato anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte). Una situazione a macchia di leopardo “fotografata” al XXI Congresso Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), in corso a Roma.
“Gli studi sui geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la frontiera più avanzata nel campo dell’oncogenetica e la punta di diamante della ‘medicina di precisione’ nella ricerca e sviluppo di nuove terapie personalizzate su base molecolare – afferma Stefania Gori, Presidente Nazionale AIOM e Direttore dipartimento oncologico, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar -. Da tempo vi sono evidenze sul ruolo dell’alterazione delle due proteine nei tumori della mammella e dell’ovaio, e oggi si stanno aprendo prospettive importanti che coinvolgono il carcinoma del pancreas, uno dei più difficili da trattare”.
Nel 2019, in Italia, sono stimati 53.500 nuovi casi di carcinoma della mammella, il 5-7% è legato a fattori ereditari, il 25% dei quali riferibile a una mutazione BRCA (936). Di 5.300 nuove diagnosi di tumore dell’ovaio stimate nel 2019 nel nostro Paese, il 15% è riconducibile ad alterazioni in questi stessi geni (795). E, nel complesso, fino al 4-5% di tutti i pazienti con carcinoma pancreatico presenta una variante patogenetica di BRCA1 o BRCA2 (675 casi su 13.500 previsti nel 2019). In famiglie con tumori della mammella o dell’ovaio associati a tumori del pancreas, la presenza di mutazione BRCA può arrivare fino al 25%…”
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Fonte: “Tumori, il test genetico per la mutazione BRCA sia rimborsabile per pazienti e familiari”, PHARMASTAR
