CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 60
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 11 anni con dystonia-28 a esordio infantile.
Il bambino era sano fino all’età di 5 anni. Intorno a questo periodo, sua madre notò che il suo piede destro era girato verso l’interno.
Col passare del tempo, il bambino ha iniziato a diventare rigido e ha perso la capacità di camminare all’età di 10 anni.
Aveva inoltre movimenti insoliti alle mani e alle braccia, le sue dita si allungavano e si irrigidivano. Questi movimenti aumentavano quando era ansioso.
Attualmente il bambino può fare alcuni passi, ma si stanca facilmente e non riesce a usare le mani.
Fa fatica a parlare ad alta voce, ma riesce a esprimersi bene.
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