Malattie rare – Distrofia dei cingoli 2E, efficace la terapia genica SRP-9003
“Nuovi risultati positivi per la terapia genica SRP-9003: nello studio clinico in corso sono stati osservati miglioramenti nelle misure funzionali e una riduzione significativa della creatina chinasi
Dopo nove mesi, continuano a migliorare i tre pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E) che hanno ricevuto la terapia genica SRP-9003 (ex MYO-101) nell’ambito di uno studio cinico di Fase I/IIa.
I nuovi dati sono stati annunciati da Sarepta Therapeutics: il trattamento sperimentale ha l’obiettivo di stimolare la produzione della proteina beta-sarcoglicano, la cui mancanza è la causa della malattia.
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono malattie genetiche che causano una debolezza progressiva e debilitante, con una degenerazione che inizia nei muscoli intorno ai fianchi e alle spalle prima di estendersi a quelli delle braccia e delle gambe.
I pazienti con LGMD2E, un sottotipo autosomico recessivo di LGMD, iniziano a mostrare sintomi neuromuscolari, come difficoltà a correre, saltare e salire le scale, prima dei 10 anni. La malattia progredisce conducendo alla perdita della deambulazione negli anni dell’adolescenza e portando, spesso, alla morte prima dei 30 anni.
Attualmente non esiste alcun trattamento o cura per la LGMD2E, ma i dati resi noti da Sarepta sono positivi: nella coorte 1 dello studio, i tre partecipanti di età compresa fra 4 e 13 anni sono stati trattati con un’infusione di terapia genica alla dose di 5×1013 vg/kg, e in tutti e tre, dopo nove mesi, sono stati osservati dei miglioramenti nei risultati funzionali, tra cui la scala North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD), il tempo impiegato per alzarsi da terra, per salire quattro scalini, e il test del cammino di 10 metri e di 100 metri.
Questi risultati sono nettamente diversi da quelli previsti in un gruppo di storia naturale corrispondente per età. Inoltre, la creatina chinasi media (un biomarcatore enzimatico fortemente associato al danno muscolare) è risultata significativamente ridotta rispetto al basale.
Non sono stati osservati nuovi rischi per la sicurezza del farmaco, e il profilo visto finora supporta la possibilità di aumentare la dose nella successiva coorte dello studio. Come precedentemente descritto, due partecipanti hanno presentato elevati enzimi epatici, e in uno di questi il sintomo è stato ritenuto un evento avverso grave, perché associato ad un aumento transitorio della bilirubina. Entrambi gli eventi si sono verificati quando ai pazienti sono stati ridotti gli steroidi per via orale e, in entrambi i casi, gli enzimi epatici sono tornati al livello di base e i sintomi si sono risolti dopo un trattamento supplementare con steroidi….”
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Fonte: “Distrofia dei cingoli 2E, nuovi risultati positivi per la terapia genica SRP-9003: nello studio clinico in corso sono stati osservati miglioramenti nelle misure funzionali e una riduzione significativa della creatina chinasi”, Corriere Nazionale
