Malattie rare – Varianti bialleliche in DYNC1I2 causano microcefalia sindromica associata a disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali

“Uno studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza indipendenti, con varianti probabilmente patogenetiche in DYNC1I2 (catena intermedia 2 della dineina citoplasmatica 1), che codifica un componente del complesso della dineina citoplasmatica 1.

Lo studio indica che una disfunzione in DYNC1I2 causa probabilmente una sindrome da microcefalia autosomica recessiva ed evidenzia inoltre il ruolo fondamentale del complesso della dineina-1 nello sviluppo neurologico.

Am J Hum Genet. 2019 Jun 6;104(6):1073-1087

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html