Malattie rare – Una mutazione di stop omozigote in AHR causa ipoplasia foveale autosomica recessiva e nistagmo infantile
Uno studio pubblicato in Brain descrive una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile a trasmissione autosomica recessiva.
È stata individuata una mutazione omozigote nel gene del recettore arilico per gli idrocarburi (AHR). AHR è un fattore di trascrizione indotto dal ligando ampiamente studiato nella tossicità indotta da xenobiotici. Inoltre, è stato dimostrato che AHR svolge un ruolo fisiologico in condizioni cellulari normali, come l’immunità, la risposta infiammatoria e la neurogenesi.
I ricercatori ipotizzano che AHR sia un gene malattia responsabile di una malattia a trasmissione recessiva negli umani, caratterizzata da nistagmo infantile e ipoplasia foveale.
Brain. 2019 Jun 1;142(6):1528-1534
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
