Malattie rare nei bambini – Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), terapia enzimatica sostitutiva con cerliponase alfa mostra benefici durevoli a 3 anni
“La cerliponase alfa bisettimanale ha continuato a mostrare benefici terapeutici durevoli e clinicamente importanti nei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) a 3 anni in uno studio internazionale in corso. Il dato è stato riportato a Bangkok, nel corso del 33° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC 2019)
La cerliponase alfa, approvata con il nome commerciale “Brineura” dalla Food and Drug Administration (FDA) e dalla Agenzia europea dei farmaci (EMA) e dall’AIFA, è una tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana progettata come terapia di sostituzione enzimatica erogata da un dispositivo di infusione intraventricolare impiantato chirurgicamente nei bambini con questa rara malattia da accumulo lisosomiale, una forma della malattia di Batten» ha spiegato Marina Trevisano, neurologa pediatrica presso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Quando entrambi i genitori sani portano un gene difettoso, ognuno dei suoi figli ha una possibilità su quattro di ereditare questa malattia devastante che causa una demenza rapidamente progressiva. La malattia CLN2 si manifesta in genere quando un bambino raggiunge circa 3 anni di età, con convulsioni, ritardo del linguaggio o perdita del linguaggio acquisita che sono le prime indicazioni più comuni.
Dei 23 pazienti arruolati nello studio in aperto, 21 sono rimasti partecipanti a 3 anni di follow-up. I due dropout non sono stati causati da eventi avversi correlati al trattamento, ma piuttosto dalle complesse sfide logistiche determinate dal fatto che il trattamento (300 mg di cerliponase alfa somministrato per infusione intraventricolare in un periodo di 4 ore ogni 2 settimane) era disponibile solo in cinque centri medici situati a Roma, Londra, New York, Amburgo e Columbus.
I dati cumulativi di entrambi gli studi sono stati utilizzati per valutare la sicurezza a lungo termine (valutata in base alla frequenza degli eventi avversi) e l’efficacia (valutata in base ai cambiamenti nei domini motori e del linguaggio (ML) della scala di valutazione clinica CLN2).
Declino ridotto nei domini del linguaggio e motorio
A 3 anni di follow-up, l’83% dei pazienti ha raggiunto l’endpoint primario dello studio, definito come l’assenza di un declino di 2 punti o maggiore nel punteggio dei domini linguaggio e motorio sulla scala di valutazione clinica 0-6 CLN2…”
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Fonte: “CLN2, la terapia enzimatica sostitutiva con cerliponase alfa mostra benefici durevoli a 3 anni”, PHARMASTAR
