4 Set 2019
Malattie rare – Varianti de novo in HK1 associate ad anomalie dello sviluppo neurologico e deficit visivi
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive sette pazienti, appartenenti a sei famiglie non imparentate, affetti da un disturbo dello sviluppo neurologico associato a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie cerebrali strutturali cervello e deficit visivi. Nei pazienti sono state individuate quattro nuove varianti missenso de novo nella metà N-terminale di HK1. L’esochinasi 1 (HK1) è responsabile della fosforilazione del glucosio in glucosio-6-fosfato, la prima fase rate-limiting della glicolisi.
Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1081-1089
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
