Malattie rare – Nuove mutazioni in MYBPC1 sono associate a tremore miogeno e miopatia lieve
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive due famiglie di tre generazioni, non imparentate, che presentavano miopatia scheletrica lieve associata a tremore marcato e costante.
Gli autori hanno individuato due nuove mutazioni missenso in MYBPC1 (p.E248K nella famiglia 1 e p.Y247H nella famiglia 2), che segregano perfettamente con il fenotipo miopatia/tremore nelle rispettive famiglie. MYBPC1 codifica la proteina C legante la miosina (sMyBP-C), una proteina sarcomerica modulare che svolge un ruolo strutturale e regolatore attraverso la sua interazione dinamica con i filamenti di actina e miosina.
Questo studio dimostra che due nuove mutazioni missenso in MYBPC1 si associano a una miopatia scheletrica lieve dominante associata a tremore caratteristico.
Ann Neurol. 2019 Jul;86(1):129-142
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
