Malattie rare – Distrofia miotonica, i benefici del registro DM-Scope
Questa relazione descrive il Registro DM-Scope, sviluppato per raggiungere alcuni obiettivi: migliorare la standardizzazione e la comparabilità dei dati, semplificare l’interoperabilità tra registri di malattie rare già esistenti, limitare la quantità di dati incompleti, migliorare la qualità dei dati sulla distrofia miotonica.
La serie di dati include dati sociodemografici, segni clinici, genotipi e dati sui biomateriali ed è adattabile per la raccolta di dati da sperimentazioni cliniche. Gli autori affermano che il follow-up annuale della raccolta di dati longitudinali di qualità ha facilitato la collaborazione tra professionisti della salute. Il registro DM-Scope viene descritto come uno strumento efficace per promuovere la ricerca e le cure mediche, che contribuisce all’individuazione di standard per la ricerca internazionale nel campo della distrofia miotonica e alla progettazione di sperimentazioni cliniche multicentriche.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 3;14(1):122
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
