Malattie rare, Lazio – Atrofia muscolare spinale (SMA), da settembre screening neonatale attivo nei punti nascita
“Il progetto – che a breve partirà anche in Toscana – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica. La partecipazione allo screening è su base volontaria e previo consenso dei genitori
Partirà a settembre nei punti nascita del Lazio, un progetto pilota di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (Sma). Il programma di screening neonatale ha l’obiettivo di facilitare e accelerare la diagnosi genetica precoce della Sma e coinvolgerà a breve anche la Toscana. I campioni di Dna di circa 140 mila bambini in due anni (stimati, compresi i centri nascita della Toscana) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi della malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili.
L’importanza dello screening neonatale
La Sma è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. La patologia provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Lo screening neonatale è importante perché permette di intervenire in maniera precoce sul paziente, evitando conseguenze e danni gravi e irreversibili, e garantendo una migliore qualità di vita al bambino.
Il percorso di assistenza
Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola che il test potrebbe aiutare a individuare precocemente circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi). I bimbi individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza. Sebbene infatti una “cura” definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.
Inizio del trattamento in fase pre-sintomatica
“Questo progetto consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica – ha spiegato Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e responsabile del progetto – massimizzando i risultati della terapia”…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Sma: da settembre screening neonatale attivo nei punti nascita del Lazio”, ABOUTPHARMA
