Sindrome di Bronspiegel-Zelnick

Sinonimi: Aplasia cutanea congenita – linfangectasia intestinale; Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva

L’aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all’età di due mesi).

È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema generalizzato, ipoproteinemia e linfopenia, secondari alla linfangectasia intestinale.

Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.

Fonte: Orphanet