Malattie rare – Inviduate varianti bialleliche patogenetiche in LARS2 e KARS

Uno studio pubblicato in Neurology individua varianti patogenetiche in LARS2 and KARS, quali difetti genetici che potrebbero causare sordità, insufficienza ovarica e leucodistrofia con profilo mitocondriale e suggerisce di aggiungere i test dell’aminoacilazione come strumenti di diagnosi biochimica per le leucodistrofie.

Neurology. 2019 Mar 12;92(11):e1225-e1237

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html