Malattie rare – Difetti nella DNA polimerasi α/primasi causano una disabilità intellettiva legata all’X
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive il quadro clinico associato a mutazioni patogenetiche in un componente catalitico di un membro della famiglia delle DNA polimerasi B, la DNA polimerasi α.
Basandosi su diversi approcci complementari, tra i quali l’analisi di linkage classica, il sequenziamento mirato di nuova generazione e il sequenziamento dell’intero esoma, lo studio descrive mutazioni missenso e con impatto sullo splicing in POLA1, che codifica la subunità catalitica p180 della DNA polimerasi α/primasi in cinque famiglie non imparentate che presentavano una sindrome legata all’X caratterizzata da disabilità intellettiva, bassa statura proporzionata, microcefalia e ipogonadismo.
Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):957-967
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html
