Malattie rare – Fenilchetonuria, oggi 28 giugno è la giornata dedicata alla malattia metabolica più diffusa
“Oggi 28 giugno è la giornata mondiale dedicata alla fenilchetonuria, malattia metabolica che in Italia, considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo e rappresenta la malattia rara metabolica più diffusa nel nostro Paese
Oggi la fenilchetonuria (PKU) si può gestire, ma per i pazienti seguire la dieta correttamente è fondamentale. In aiuto dei pazienti la supplementazione specifica, ora anche a rilascio prolungato
Se però fino a 20 anni fa la PKU era una causa di disabilità anche gravissima, con l’introduzione dello screening neonatale – reso obbligatorio nel 1992 – oggi la malattia viene diagnosticata alla nascita e tenuta sotto controllo per tutta la vita con uno stretto regime alimentare a basso contenuto di proteine: evitare del tutto la carne, il pesce, le uova e i formaggi.
Sono da limitare anche il pane, la pasta e i cereali, a seconda della specifica tolleranza di ogni paziente per i pazienti con la forma più severa della malattia, mentre sono ammesse frutta e verdura, sebbene in quantità precise. La dieta deve essere poi integrata con una fonte proteica a base di miscele amminoacidiche prive di fenilalanina.
Presso l’Istituto di Neuropsichiatria Infantile (ora U.O.C.) dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma la storia dello screening neonatale per la fenilchetonuria iniziò già nel 1974.
“Oggi, dire che una malattia genetica può essere controllata sembra banale, ma è con la fenilchetonuria che si è dimostrato che un intervento ambientale, come una variazione dietetica, può modificare il decorso di una malattia – spiega Il direttore dell’Istituto, prof. Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma – Prima dello screening neonatale la fenilchetonuria era la più frequente causa metabolica di disabilità intellettiva; ora, grazie allo screening seguendo una dieta specifica i bambini possono condurre una vita normale.
Al momento, presso il nostro Centro, abbiamo in carico circa 200 pazienti, sia di età pediatrica che adulti, ma nel nostro database sono presenti le cartelle cliniche di altri 800 pazienti che sono stati in cura qui nel corso degli anni”.
Le persone affette da fenilchetonuria non sono capaci di metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido essenziale presente in tutte le proteine: la dieta è perciò necessariamente rigida.
“Si tratta di una dieta con ridotto apporto di fenilalanina e quindi di proteine naturali, che deve essere personalizzata in funzione della tolleranza individuale alla fenilalanina, vale a dire l’apporto dietetico di fenilalanina compatibile con il mantenimento di valori ottimali dell’aminoacido nel sangue.”
Seguire la dieta è un impegno costante, del quale si occupano prima i familiari e poi il paziente stesso, per tutta la vita, e ci sono alcune fasi in cui risulta particolarmente complicato.
La responsabilizzazione del paziente e la presenza di un’équipe multidisciplinare: per la dr.ssa Maria Teresa Carbone, U.O.S. Malattie Metaboliche e Rare dell’A.O.R.N. Santobono Pausillipon di Napoli, sono queste le due carte vincenti per la gestione di un paziente affetto da fenilchetonuria.
“Le difficoltà arrivano soprattutto nella fase della scolarizzazione, e poi nell’adolescenza, ovvero quando il bambino e poi il ragazzo non si confronta più solo con la famiglia e socializza sempre di più con i coetanei. Sentirsi diverso dagli altri in questa fase – spiega Carbone – diventa un problema.
Il paziente, pertanto, deve arrivare all’adolescenza correttamente responsabilizzato, in modo che continui ad osservare la dieta e a farsi seguire dai Centri di riferimento”, prosegue la pediatra. “È molto importante anche l’informazione, come quella che facciamo sulla fenilchetonuria in gravidanza: da poco una mia paziente, accompagnata con attenzione in tutto il percorso, ha partorito senza problemi una bambina perfettamente sana”…”
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Fonte: “WORLD PKU DAY: giornata dedicata alla malattia metabolica più diffusa, la Fenilchetonuria”, PHARMASTAR
