Luca (nome di fantasia), 18 anni appena compiuti, soffre di una patologia genetica rara, la malattia di Anderson-Fabry. «Non ho mai amato fare sport perché mi stancavo sempre prima degli altri e provavo fortissimi dolori alle mani e ai piedi – racconta – . Né ho mai detto ai miei amici che le ripetute assenze da scuola per “motivi familiari” erano in realtà dovute a visite mediche in un Centro ospedaliero per malattie rare, a causa della mia malattia. Se lo avessero saputo, sicuramente mi avrebbero trattato come una persona “diversa” e forse non mi avrebbero accettato come loro amico. Eppure, ho le stesse passioni di tutti i ragazzi della mia età e vorrei sentirmi uguale a tutti gli altri; anche se, quando penso al mio futuro, sono preoccupato per la mia salute e ho paura di dover dipendere da una terapia per tutta la durata della mia vita, come è successo ai miei zii».

Stanchezza e dolori

Come Luca, circa 700 italiani soffrono della malattia di Anderson-Fabry, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo, che può causare l’insufficienza funzionale di diversi organi. Stanchezza e dolore acuto o cronico affliggono la maggior parte dei pazienti, come rileva una recente indagine «La qualità della vita dei pazienti Fabry», condotta su un campione di più di cento persone dal Consorzio per la ricerca economica applicata in sanità (Crea Sanità – Università di Tor Vergata di Roma) per conto dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry onlus (AIAF). Più della metà degli intervistati considera il proprio stato di salute già abbastanza compromesso dalla malattia e per l’11,3 per cento del campione lo è «in modo estremo». Una condizione che riguarda anche i più giovani: già dai 25 – 34 anni, sei pazienti su dieci dichiarano di avere uno stato di salute «abbastanza» o «molto» compromesso.