CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 48
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 62 anni di alta statura, protuberanza occipitale, fibrillazione atriale, pelle fragile e cedevole, diverticolite intestinale e diarrea cronica.
A partire dalla prima infanzia, il partecipante ha manifestato diarrea cronica con steatorrea, cutis laxa e scarsa cicatrizzazione delle ferite.
A 11 anni gli è stato rilevato un soffio al cuore.
Successivamente negli anni al partecipante è stata diagnosticata fibrillazione atriale e cardiomiopatia.
All’età di 58 anni, al paziente è stato impiantato un pacemaker e tiene sotto controllo le sue condizioni cardiache con i farmaci (Warfarin).
Il partecipante è molto alto (6’10 “) e ha una forma della testa stretta (dolicocefalia) con un’area sporgente nella parte posteriore (protuberanza occipitale).
Gli è stata diagnosticata anche la diverticolite, che è un’infiammazione o infezione delle piccole sacche nel tubo digerente.
Tra gli altri sintomi del partecipante si annoverano visione offuscata, tumori maligni della pelle (carcinoma basocellulare, melanoma), lieve curvatura della colonna vertebrale (scoliosi toracolombare lieve), broncopneumopatia cronica ostruttiva (COPD) ed ernia inguinale sinistra ricorrente (riparata tre volte).
Anche la figlia maggiore del partecipante che ha 42 anni, e la nipote che ha 21 anni, hanno sintomi simili.
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