20 Giu 2019
Malattie rare – Varianti in FIG4 associate a leucoencefalopatia a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica
Un recente articolo pubblicato in Human Mutation descrive quattro famiglie con mutazioni in FIG4 che presentano evidenti anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (leucoencefalopatia) a esordio nella prima 
infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica.
Si ritiene che FIG4 svolga un ruolo nella maturazione degli oligodendrociti; i topi privi di FIG4 presentano difetti della mielinizzazione.
Hum Mutat. 2019 May;40(5):619-630
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-giugno-2019.html
