Malattie genetiche rare – Intelligenza artificiale e riconoscimento facciale per scoprirne di nuove
Nell’ambito di uno studio circa la patologia dell’assemblaggio della membrana nucleare associata a LEMD2, con aspetto progeroide e ad esordio precoce, un team di ricercatori ha esaminato l’uso di algoritmi di apprendimento automatico con fotografie di volti per il riconoscimento di determinati fenotipi.
Hanno così individuato due soggetti affetti da una malattia rara fino ad allora sconosciuta, causata dalla stessa mutazione de novo in LEMD2. Successivamente, l’analisi computazionale dei tratti del volto ha mostrato una certa prossimità fenotipica con altre patologie della membrana nucleare. Inoltre, quando all’algoritmo è stato permesso di individuare la similarità sindromica senza supervisione, questo ha collegato i due individui, suggerendo l’esistenza di un’eziologia genetica comune.
Così i ricercatori hanno dimostrato che una mutazione de novo ricorrente in LEMD2 esita in una patologia della membrana nucleare la cui prognosi nell’adolescenza è relativamente buona rispetto a quella della sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford classica. Di conseguenza, i ricercatori evidenziano come l’intelligenza artificiale combinata con l’analisi delle immagini di pazienti possa essere impiegata come metodo per favorire la ricerca di nuove malattie rare.
Am J Hum Genet. 2019 Apr 4;104(4):749-757
Fonte: orphaNews Italia
