Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica

“Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi

Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell’acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale (T2), che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell’isoleucina…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=134