Malattie rare – Malattia di Wilson: per i pazienti intolleranti alla terapia con penicillamina D, il Chmp ha dato parere positivo per la trientina
“Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Ema ha dato parere positivo e raccomandato di concedere l’autorizzazione all’immissione in commercio per il farmaco Cufence (trientina diidrocloruro) per il trattamento della malattia di Wilson, una rara patologia ereditaria che provoca l’accumulo di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali
Cufence ha ricevuto la designazione di farmaco orfano nel 2003.
La malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, generata da un eccessivo accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello. Il gene mutato, localizzato nel cromosoma 13, è ATP7B di cui a oggi si conoscono 300 mutazioni. In Italia è riconosciuta come malattia rara. Si calcola che la patologia colpisca circa una persona su 30mila e, se non trattata, può diventare gravemente invalidante e potenzialmente fatale.
Nel caso della malattia di Wilson il gene difettoso non produce la proteina ceruloplasmina che si lega e trasporta il rame, portando a una insufficiente escrezione biliare del metallo con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell’occhio e più raramente in altri organi. I sintomi clinici variano notevolmente, dalla malattia asintomatica all’insufficienza epatica acuta o alla malattia epatica cronica con o senza sintomi neuropsichiatrici.
Cufence sarà disponibile in capsule rigide da 300 mg di trientina diidrocloruro (200 mg di trientina base) per uso orale. L’indicazione completa è “trattamento della malattia di Wilson nei pazienti intolleranti alla terapia con penicillamina D, negli adulti, negli adolescenti e nei bambini di età pari o superiore a 5 anni”. Il Comitato ha proposto che la terapia venga avviata da medici specialisti con esperienza nella gestione della malattia di Wilson…”
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Fonte: “Malattia di Wilson, parere positivo del Chmp per la trientina nei pazienti intolleranti alla terapia con penicillamina D”, PHARMASTAR
