Malattie rare – Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A (LGMD2A), Sarepta acquisisce i diritti di una nuova terapia genica
Sarepta Therapeutics sta acquisendo un programma di terapia genica sperimentale focalizzato su calpain-3 per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli degli arti tipo 2A (LGMD2A).
La terapia candidata è stata sviluppata dall’Istituto di ricerca del Nationwide Children’s Hospital.
È la sesta candidata alla terapia genica di Sarepta per la Distrofia muscolare dei cingoli, che causa una debolezza progressiva e debilitante che inizia nei muscoli intorno ai fianchi e alle spalle prima di passare ai muscoli delle braccia e delle gambe.
“LGMD2A è la forma più comune di Distrofia muscolare dei cingoli e la sua inesorabile progressione fa perdere ai pazienti la capacità di camminare nella prima età adulta,” Zarife Sahenk, MD, PhD, neurologo strutturato presso Nationwide Children’s, direttore di patologia neuromuscolare clinica e sperimentale al Research Institute di Nationwide Children’s e leader del programma CAPN-3, ha dichiarato in un comunicato stampa.
Oltre 300 mutazioni nel gene calpaina-3 (CAPN-3) sono state identificate nelle persone con questo disturbo.
Nella LGMD2A, l’enzima calpain-3 funziona male, portando a un accumulo tossico di proteine di scarto all’interno del tessuto muscolare scheletrico, che compromette la funzione muscolare.
Il programma calpain-3, attualmente in studi pre-clinici, utilizza un virus adeno-associato derivato da scimmia rhesus (AAVrh74) per distribuire direttamente copie funzionali del gene calpain-3 al muscolo scheletrico dei pazienti, con l’intenzione di prevenire ulteriori danni muscolari.
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Fonte: “Sarepta Acquires Rights to Novel Gene Therapy Candidate to Treat Limb-Girdle MD”, MUSCULAR DYSTROPHY NEWS TODAY
