CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 44

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 20 anni attualmente in regressione, paralisi (tetraplegia spastica) e danno cerebrale (atrofia cerebellare).

Il partecipante ha raggiunto i suoi traguardi dello sviluppo fino all’età di 6 anni quando ha iniziato a sforzarsi per camminare, cadendo 2-3 volte al mese.

Ha anche iniziato a biascicare le parole e il suo eloquio è diventato smorzato, rendendo difficile la comprensione.

Un anno dopo, quando fu valutato, fu trovato che aveva difficoltà a controllare i movimenti volontari (atassia), i riflessi iperattivi (iperreflessia) e i movimenti oculari incontrollati (nistagmo).

All’età di 9 anni, ha iniziato ad avere scatti mioclonici da 1 a 3 volte al giorno.

Nel corso del tempo, la debolezza del suo viso e delle sue membra è progredita causando difficoltà con la scrittura, la deambulazione e l’alimentazione.

Attualmente il partecipante è non verbale, in sedia a rotelle, usa un tubo G per l’alimentazione e ha un danno cerebrale (atrofia cerebrale diffusa).

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