Sindrome con faccia da fischiatore o Sindrome di Freeman-Sheldon

“Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Displasia cranio-carpo-tarsale; Distrofia cranio-carpo-tarsale

La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia ‘da fischiatore’, è un difetto congenito raro, caratterizzato da anomalie ossee e contratture articolari associate a dismorfismi tipici.

La FSS fa parte del gruppo nosologico delle artrogriposi distali…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2053