Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, speranze dal farmaco orale risdiplam
“Due studi appena presentati all’American Academy of Neurology danno una nuova speranza di cura per l’atrofia muscolare spinale. Il farmaco è il risdiplan, una terapia orale sviluppata da Roche
Si è appena spenta l’eco dei risultati ottenuti con la terapia genica che arrivano nuove speranze di cura per i bambini con atrofia muscolare spinale.
Nuovi dati dello studio FIREFISH dimostrano che, dopo un anno di trattamento con risdiplam, un nuovo farmaco orale in sviluppo per questa grave patologia, i bambini con la forma 1 della malattia, quella più grave, raggiungono le tappe fondamentali dello sviluppo motorio.
Nella parte 2 dello studio registrativo di determinazione della dose (n=17), 7 bambini (41,2%) erano in grado di stare seduti senza supporto per almeno 5 secondi, come dalla Gross Motor Scale della Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III).
Lo studio è stato presentato al 71° convegno annuale dell’American Academy of Neurology (AAN) in corso in questi giorni a Philadelphia, in Pennsylvania
Inoltre, 11 (64.7%%) bambini erano in grado di stare seduti (con o senza supporto), mentre 9 (52,9%) hanno acquisito il controllo verticale della testa dopo 12 mesi di trattamento, come valutato nell’Hammersmith Infant Neurological Examination-Module 2 (HINE-2). Infine, 1 bambino (5.9 %) ha raggiunto la capacità di stare in piedi (con il supporto) in questa valutazione a 12 mesi.
Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam, farmaco sperimentale orale che interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) somministrato per via orale per il trattamento della SMA, nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics. L’azienda prevede di inserire i nuovi dati presentati al convegno annuale AAN nella documentazione da sottoporre all’Fda e all’Ema durante la seconda metà del 2019.
“L’Italia ha contribuito significativamente al programma clinico di risdiplam”, commenta Eugenio Mercuri, Direttore dell’U.O. di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli I.R.C.C.S. di Roma, “I dati presentati in questo importante appuntamento scientifico, seppure preliminari, confermano la positività dei risultati di risdiplam precedentemente evidenziati nei bambini con SMA di tipo 1 e aumentano le aspettative nei confronti dei risultati finali degli studi in corso”.
“I costanti miglioramenti osservati finora nello studio FIREFISH in termini di tappe dello sviluppo motorio e motricità sono significativi per questa specifica popolazione con SMA di tipo 1, nella quale la maggior parte dei bambini ha iniziato il trattamento a quasi sette mesi di vita”, dichiara il Principal Investigator dello studio FIREFISH dott. Giovanni Baranello, U.O. Neurologia dello Sviluppo, Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. “Questi risultati incoraggianti avvalorano ulteriormente un approccio terapeutico che incrementi i livelli di proteina SMN sia nel sistema nervoso centrale sia nell’intero organismo”…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, promette bene il farmaco orale risdiplam # AAN 2019”, PHARMASTAR
