Malattie rare senza diagnosi – TI CHIAMERÒ PER NOME
Nel corso della Tavola rotonda “Ti chiamerò per nome” organizzata il 29 Marzo dall’Istituto Superiore di Sanità e interamente dedicata al tema delle malattie senza diagnosi, diversi esperti italiani attivi nel settore si sono confrontati sui progetti nazionali e internazionali in campo, per affrontare una sfida che è probabilmente tra le più complesse ma anche tra le più feconde dal punto di vista scientifico.
La maggior parte delle malattie rare non diagnosticate è di origine genetica; ad esse si aggiunge un ulteriore 20% con probabile origine multifattoriale.
Pochissimi gli studi disponibili soprattutto se ci si riferisce proprio alla loro possibile origine causata da interazione geni-ambiente.
La ricerca su questo tipo di patologie risulta quindi molto complessa, insufficiente e spesso condotta in maniera disomogenea nei diversi centri clinici, nazionali e internazionali.
Ecco perché le malattie senza diagnosi rappresentano oggi una nuova frontiera spingendo ad affrontare il problema dei pazienti non diagnosticati a livello globale e non più solamente locale, attraverso l’attuazione di iniziative basate sulla necessità di condividere dati, risultati e programmi.
“Un’iniziativa molto importante” – commenta Massimo Scaccabarozzi, Presidente di Farmindustria -. “Perché vuole aiutare la Ricerca e magari permetterà a diverse malattie rare, oggi prive di nome, di averne uno. Le imprese del farmaco vogliono continuare a impegnarsi anche su questo fronte, come hanno fatto finora.
“Sull’identificazione genetica di queste patologie si gioca molto del futuro della ricerca nel campo della biologia molecolare – spiega Marco Salvatore, Direttore della neonata Struttura di Missione Temporanea dell’ISS dedicata alle malattie rare senza diagnosi -. L’Istituto ha infatti messo a punto una struttura di Missione Interdipartimentale che utilizza molte delle competenze necessarie attraverso la collaborazione di ricercatori afferenti a vari Dipartimenti e Centri del nostro Istituto proprio per supportare questa sfida complessa.
Nel corso della Tavola Rotonda è stato inoltre proiettato un video Se non conosci il nome – Storia di Deborah, nel quale viene narrata l’esperienza di una paziente orfana di diagnosi e del suo vissuto di malata invisibile: “Riuscire ad avere un nome è un po’ una rivincita. Una rivincita e una nuova partenza, perché anche se non c’è una cura per queste malattie, ci possono essere delle strategie per combattere la malattia e quindi migliorare la qualità di vita”.
Blog personale di Deborah Capanna: https://lazebrahrosa.com
Deborah Capanna Farmindustria MediArt srl
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