BACKGROUND
Le encefalopatie epilettiche infantili precoci sono gravi disturbi costituiti da convulsioni refrattarie ad esordio precoce accompagnate spesso da un significativo ritardo dello sviluppo. La crescente disponibilità di sequenziamento di nuova generazione ha facilitato il riconoscimento delle mutazioni del gene singolo come eziologia sottostante di alcune forme di encefalopatie epilettiche infantili precoci.

OBIETTIVI
Questo studio è stato progettato per identificare i geni candidati come una potenziale causa di encefalopatia epilettica infantile precoce, e quindi per fornire prove genetiche e funzionali che supportano le varianti del paziente come causali.

METODI
Abbiamo usato il sequenziamento dell’intero esoma per identificare i geni candidati.

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Fonte: “De novo pathogenic variants in neuronal differentiation factor 2 (NEUROD2) cause a form of early infantile epileptic encephalopathy”, PubMed

Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30323019