Abstract
La ricerca sui determinanti genetici dei disturbi della pelle mendeliani ha una comprensione sostanzialmente avanzata della biologia epidermica.

Qui mostriamo che le mutazioni nel gene PERP, che codificano una componente cruciale dei desmosomi, causano sia cheratodermi umani dominanti che recessivi.

L’eterozigosità per un troncamento C-terminale, che produce una proteina che sembra essere incorporata in modo instabile nei desmosomi, causa la sindrome di Olmsted con grave cheratoderma perioriforme e palmoplantare in più famiglie non correlate.

L’omozigosità per un troncamento N-terminale causa l’ablazione dell’espressione e causa un diffuso eritroeratoderma, con espansione dei marcatori di differenziazione epidermica.

Entrambi mostrano una iperproliferazione epidermica.

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Fonte: “Mutations in PERP Cause Dominant and Recessive Keratoderma.”, PubMed

Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30321533