La decisione di “non sapere” e di non ricorrere ai test prima della comparsa dei sintomi

Un articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza la decisione di non sottoporsi a test prima della comparsa dei sintomi da parte di persone affette o a rischio di sviluppare la malattia di Machado-Joseph, soffermandosi sull’impatto di tale decisione sui loro familiari e individuando tre ragioni principali:

• In primis, la mancanza di evidenti benefici clinici o l’anticipazione del peso psicologico di una conoscenza predittiva;
• La volontà di dare priorità alla vita quotidiana e la possibilità di mantenere viva la speranza;
• Infine, i conflitti familiari che spesso derivano dalla decisione, poiché soggetti diversi possono presentare diverse soglie di tolleranza riguardo alle informazioni predittive.

Con questo studio, gli autori sperano di aiutare questo tipo di decisione e contribuire alla consulenza genetica e al supporto psicologico.

Eur J Hum Genet. 2019 Mar;27(3):353-359.

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html