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Marzo 2019

Malattie rare – Sindrome mielodisplastica, Anemia aplastica ed Emoglobinuria parossistica notturna, il peso dell’affaticamento nei pazienti

Uno studio pubblicato in Cancer Medicine valuta l’affaticamento, la qualità della vita, il dolore e la depressione, l’ansia e lo stress nei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica, anemia aplastica ed emoglobinuria parossistica notturna.  Gli autori hanno osservato che tutte le malattie considerate comportavano un grave affaticamento e che...

Malattie rare – Analisi genetica per la conferma degli errori congeniti del metabolismo individuati attraverso i programmi di screening neonatale

Uno studio condotto lo scorso anno valuta il valore dell’analisi genetica come strumento di conferma a seguito dell’individuazione di sospetti errori congeniti del metabolismo nel quadro del programma spagnolo per lo screening neonatale con spettrometria di massa. I ricercatori hanno analizzato i campioni di DNA attraverso...