Esofagite erosiva – Confronto efficacia tegoprazan e esomeprazolo finisce in parità
"Tegoprazan, un nuovo bloccante dell'ATPasi gastrica, non è risultato inferiore all'esomeprazolo per il trattamento dell'esofagite erosiva. E' quanto evidenzia uno studio pubblicato su Alimentary Pharmacology and Therapeutics La mucosa esofagea ha dei meccanismi che le consentono di conservare la propria integrità strutturale e funzionale in presenza...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, uno studio monocentrico trasversale studia se l’apnea notturna è sottodiagnosticata nei pazienti adulti
Arponen H1, Bachour A2, Bäck L3, Valta H4, Mäkitie A3, Waltimo-Sirén J5, Mäkitie O4,6,7. Author information Abstract BACKGROUND I pazienti con osteogenesi imperfetta (OI) soffrono di una maggiore tendenza alla frattura ossea generalmente causata da una mutazione nei geni che codificano per il collagene di tipo I. L'OI è anche caratterizzata da numerose comorbidità, e recenti...
Malattie rare – Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 1, sperimentazione randomizzata dei livelli di l-sierina nei pazienti
Fridman V1, Suriyanarayanan S1, Novak P1, David W1, Macklin EA1, McKenna-Yasek D1, Walsh K1, Aziz-Bose R1, Oaklander AL1, Brown R1, Hornemann T1, Eichler F2 Abstract OBIETTIVO Per valutare la sicurezza e l'efficacia della l-serina negli esseri umani con neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria di tipo I (HSAN1). METODI In questo studio randomizzato, controllato con placebo, a gruppi paralleli con estensione in...
Tumore del polmone NSCLC metastatico – Atezolizumab approvato in prima linea in combinazione con altri tre farmaci
"La Commissione europea ha approvato l'utilizzo di atezolizumab in combinazione con bevacizumab, paclitaxel e carboplatino per il trattamento di prima linea di pazienti con carcinoma polmonare metastatico, non squamoso e non a piccole cellule (NSCLC) Sviluppato da Roche il farmaco è in commercio con il marchio...
Cancro del colon retto negli under 50 – Frequenti le diagnosi errate
"Molti pazienti under 50, colpiti da cancro del colon retto, ricevono una prima diagnosi errata, che comporta un grave ritrdo in chave terapeutica. La Colorectal Cancer Alliance ha condotto un’indagine su quasi 2 mila giovani pazienti. Nel 71% dei casi il cancro è stato correttamente...
Malattie rare – Paralisi periodica normokaliemica, causata da un aumento dell’attività del promotore in KCNJ18
Muhidien Soufi, PhD, Volker Ruppert, PhD, Susanne Rinné, PhD, Tobias Mueller, MD, Bilgen Kurt, MD, Guenter Pilz, PhD, Andreas Maieron, MD, Richard Dodel, MD, Niels Decher, PhD, and Juergen R. Schaefer, MD Abstract Obiettivo Identificare le basi genetiche di un paziente con i sintomi di paralisi periodica sporadica normokaliemica (PP) e studiare l'effetto delle mutazioni di KCNJ18. Metodi Un...
Ipovisione e cecità – Aumentano i pazienti ma scendono finanziamenti e numero di centri
"08 MAR - “Nel nostro Paese due persone su cento, dai 15 anni in su, soffrono di gravi limitazioni sul piano visivo, percentuale che sale al 5,4% tra chi ha più di 65 anni e all’8,6% per chi ha almeno 75 anni. Se si sommano le...
Malattie rare – Nanismo microcefalico, causato da mutazioni in DNMT3A
Un recente articolo pubblicato in Nature Genetics individua alcune mutazioni de novo in DNMT3A, che codifica la DNA metiltransferasi DNMT3A. Queste mutazioni sono la causa del nanismo microcefalico. Studi in vitro e in vivo hanno evidenziato l’ipermetilazione delle regioni regolate da proteine polycomb come fattore patogenetico. Nat Genet....
Gotta – La metformina può essere usata come terapia aggiuntiva?
"Uno studio di recente pubblicazione su ARD suggerisce di indagare i possibili benefici derivanti dall'impiego di metformina, notoriamente utilizzata nel diabete, come terapia add-on nella gotta, in ragione della capacità del farmaco di spegnere un meccanismo infiammatorio specifico responsabile dell'artrite da cristalli legata a questa...
Malattie rare – Nuova sindrome con ernia diaframmatica congenita, cardiopatia congenita e anomalie dell’apparato genito-urinario: individuate varianti in MYRF
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in PLOS Genetics, descrive quattro soggetti non imparentati che presentavano varianti de novo di danneggiamento in MYRF, che codifica una membrana associata al fattore di trascrizione altamente espresso nel diaframma in via di sviluppo. Gli autori hanno individuato altri otto soggetti, oggetto di altri studi genetici...