Malattie rare – Sindrome dei bambini farfalla (Epidermolisi bollosa), concentrarsi sull’obiettivo terapeutico

Secondo un nuovo rapporto, potrebbe esserci un modo per combattere una malattia della pelle chiamata Epidermolisi bollosa, noto anche come Sindrome dei bambini farfalla.

La sindrome dei bambini farfalla è caratterizzata da vesciche e ferite croniche causate da traumi che contribuiscono a causare cicatrici progressive, contratture articolari, stenosi esofagee e danni alle dita delle mani e dei piedi. Può anche portare a Carcinomi a cellule squamose spesso fatali.

Gli investigatori della Thomas Jefferson University di Filadelfia hanno studiato la fibrosi, o l’ispessimento e la cicatrizzazione dei tessuti connettivi che portano a un aspetto simile a questa malattia nelle dita delle mani e dei piedi, al fine di individuare un trattamento futuro.

I ricercatori avevano teorizzato che una proteina chiamata trombospondina-1 (TSP1) potesse essere coinvolta, poiché proteine ​​simili sono coinvolte nei meccanismi alla base della sindrome dei bambini farfalla, come il TGF-beta, che viene attivato dalla TSP1.

Le precedenti ricerche del team hanno dimostrato che i pazienti con sindrome dei bambini farfalla presentano maggiori concentrazioni della proteina TSP1 rispetto ai pazienti sani.

I ricercatori hanno esaminato C7, una proteina che tiene insieme strati di pelle e come questa proteina C7 ha interagito con la proteina TSP1. Tuttavia, hanno appreso che C7 è mancante nei pazienti con sindrome dei bambini farfalla dopo aver consultato la letteratura degli anni ’90 che mostrava che queste 2 proteine ​​potevano legarsi in esperimenti usando il lievito.

“C7 (la proteina mancante o difettosa nella sindrome dei bambini farfalla) si lega alla TSP1”, ha detto l’autore dello studio Andrew South, PhD, al Rare Disease Report. “Sapevamo che la proteina TSP1 fosse aumentata nella malattia e che la TSP1 attivi il TGF-beta (mediatore di fibrosi) ma non ci eravamo resi conto all’inizio dello studio che le due proteine fossero legate”.

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Fonte: “Focus on Therapeutic Target for Butterfly Syndrome”, Rare Disease Report

Tratto da: https://www.raredr.com/news/focus-on-therapeutic-target-for-butterfly-syndrome