CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 38
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 3 anni con ipoplasia pontocerebellare, tipo 2D
Alla nascita la paziente aveva ipotonia e uno scarso controllo della testa. Inizialmente era in grado di allattarsi, ma questa capacità si interruppe all’età di 7 mesi.
A 8 mesi, una risonanza magnetica ha mostrato atrofia cerebellare.
È stata ricoverata in ospedale all’età di 10 mesi per disturbi del sonno e una respirazione anormale (stridore).
Attualmente la paziente ha un ritardo nello sviluppo e fatica a controllare la posizione della testa.
Riconosce la sua mamma e ha acquisito il sorriso sociale, ma sembra avere problemi alla vista (compromissione della vista corticale).
La bambina inoltre suda molto e ha bisogno di un tubo G per l’alimentazione.
Talvolta ha ipoglicemia.
Recentemente ha avuto convulsioni che sono controllate dai farmaci.
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