Malattie rare – Porfiria epatica acuta, il farmaco sperimentale givosiran basato sulla RNA interference centra la fase III
“Alnylam Pharmaceuticals ha reso noto che uno studio di fase III che ha valutato il farmaco sperimentale givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e la maggior parte degli obiettivi secondari. Il farmaco agisce con il meccanismo della RNA interference
L’azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di presentare una domanda in Europa. I dati completi dello studio saranno presentati al prossimo congresso dell’EASL che si terrà a Vienna a metà di aprile.
I dati dello studio hanno dimostrato che givosiran ha raggiunto l’endpoint primario di riduzione del tasso annualizzato di attacchi di porfiria composita rispetto al placebo e ha ottenuto risultati significativi per cinque dei nove endpoint secondari. “Sulla base di questi risultati, riteniamo che givosiran abbia il potenziale, se approvato, per essere un farmaco trasformativo per i pazienti con AHP”, ha commentato Akshay Vaishnaw, presidente della R&D di Alnylam.
ENVISION è un studio globale di Fase III, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che in più di 20 Paesi ha valutato l’efficacia e la sicurezza di givosiran su circa 75 pazienti con una diagnosi documentata di porfiria epatica acuta. I pazienti sono stati randomizzati in rapporto 1:1 per ricevere 2,5 mg/kg di givosiran o placebo, somministrati mensilmente per via sottocutanea, per un periodo di trattamento di 6 mesi. L’endpoint primario è il tasso annuo di attacchi di porfiria che richiedono l’ospedalizzazione, la visita urgente o la somministrazione di emina a domicilio.
L’anno scorso, Alnylam aveva annunciato i risultati intermedi positivi dello studio ENVISION, con dati che dimostrano che givosiran aveva ridotto significativamente i livelli di acido amminolevulinico urinario. All’epoca, l’azienda aveva indicato che intendeva presentare la domanda di commercializzazione entro la fine del 2018 per ottenere l’approvazione accelerata della Fda, anche se poi il produttore di farmaci ha fatto marcia indietro e ha dichiarato che avrebbe invece presentato domanda di approvazione sulla base dei risultati completi dello studio ENVISION.
Cosa sono le porfirie
Le porfirie sono una famiglia di rari disordini metabolici, perlopiù con ereditarietà autosomica dominante, prevalentemente causati da una mutazione genetica in uno degli otto enzimi responsabili per la biosintesi dell’eme. Le porfirie acute epatiche costituiscono un sottoinsieme in cui il deficit enzimatico si verifica all’interno del fegato, e che comprende la porfiria acuta intermittente (AIP), la coproporfiria ereditaria (HCP) e la porfiria variegata (VP).
Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l’unico è l’emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano. L’emina richiede la somministrazione attraverso una grande vena o una linea endovenosa centrale ed è associata ad una serie di complicazioni, comprese tromboflebite e anomalie della coagulazione…”
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Fonte: “Porfiria epatica acuta, il farmaco di Alnylam basato sulla RNA interference centra la fase III”, PHARMASTAR
