Malattie rare mitocondriali e metaboliche ereditarie – Utilità delle correlazioni fenomiche
Un articolo pubblicato in Clinical Medicine riporta i risultati di uno studio che valuta l’utilità delle correlazioni fenomiche nelle malattie mitocondriali e nelle malattie metaboliche ereditarie. 
Frutto dello studio è la Leigh Map, una rete di interazioni gene-fenotipo, che offre la possibilità di ricercare elementi relativi alla sindrome di Leigh (una malattia mitocondriale pediatrica rara) e che comprende dati su 92 geni e 275 fenotipi standardizzati con i termini dell’ontologia del fenotipo umano, con una precisione predittiva dell’80%.
Gli autori ritengono che, malgrado alcune sfide ancora aperte, l’uso della fenomica apporti cambiamenti positivi agli interventi clinici e migliori potenzialmente la prognosi dei pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie.
Clin Med (Lond). 2019 Jan;19(1):30-36.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html
