Malattie rare – Milioni di malati senza diagnosi
Li chiamano malati invisibili, ma sono un esercito di persone. Persino milioni solo sul territorio italiano. I loro sintomi non sono catalogati sotto nessuna voce. Nei libri di medicina non è dedicata nemmeno una riga. I loro mali non hanno nomi. Le loro diagnosi sono poco più di un abbozzo. Qualche parola scritta su un foglio stampato da un dottore che squadra da capo a piedi il paziente, senza comprendere la radice del suo malore.
Sono i malati senza diagnosi, proprietari senza volerlo di patologie senza nome.
Vivono in pellegrinaggio. Tra le stanze strette e lunghe degli ospedali, da una città all’altra,da un capo all’altro dello stivale. Provano decine di cure inutili. Si sottopongono a ogni tipo e sottotipo di esame. Analisi del sangue, raggi x, tac. Tutto vano. Non incrociano nulla che serva a inquadrare quel male sconosciuto.
Si tratta per lo più di malattie rare, talvolta quasi uniche. E per trovare lo specialista che ne conosca, anche solo per sentito dire, i sintomi e sappia inquadrare la giusta cura, possono passare anni.
<<Anche quindici o vent’anni a volte>>, spiega Deborah Capanna, presidente del Comitato I Malati Invisibili Onlus.
Ci sono casi in cui una diagnosi non viene mai trovata. Si finisce per morire, senza sapere di cosa.
Trent’anni ci hanno messo Laura e Marco per capire cosa avevano. Quali patologie gli ha acchiappato fin da piccoli la mente, causando un deficit cognitivo importante. Lo scorso anno gli esperti dell’Ospedale Bambino Gesù sono riusciti a venirne a capo. Ad affliggere i due ragazzi ormai adulti era una sindrome rara, causata da una mutazione genetica che gli esperti con tecniche dettagliate sono riusciti a far venire a galla.
RESPONSI SBAGLIATI
Ma veniamo agli spogli numeri. Nel 2009, l’EURORDIS (European Organization of Rare Diseases), in due stadi che hanno arruolato 12mila soggetti con differenti patologie, ha stimato come in circa il 25% dei soggetti una diagnosi fosse stata posta dopo oltre tre anni dall’esordio dei sintomi, e come nel 41% dei casi la diagnosi iniziale fosse scorretta. Inoltre, fino al 7%dei pazienti veniva erroneamente identificato come malato con patologia psichiatrica. Secondo le ultime rivelazioni della Fondazione Hopen, invece, circa 400mila bambini sotto i 16 anni potrebbero non trovare mai la propria diagnosi.
Nel nostro paese, si conta che circa il 30% dei malati rari sono senza diagnosi e che l’80% dei malati “invisibili” sono affetti da malattia rara.
<<Dunque esiste una correlazione stretta tra malattie rare e malattie senza diagnosi.
Nei bambini, le malattie senza diagnosi sono per il 99% di origine genetica. Mentre negli adulti possono essere patologie immunitarie, ambientali o tumori rari>>, spiega Capanna.
Non trovare la diagnosi è come girare su stessi, rimbalzare da una clinica all’altra, con le certezze che sfumano ad ogni risposta evanescente dei dottori. <<Il rischio più alto è che si vada incontro a diagnosi sbagliate>>, aggiunge Capanna. Per alcuni, infatti, la ricerca si trasforma in una sequenza di diagnosi errate, in una collezione di esami inutili, in cure inefficaci. <<Capita molto spesso che vengano utilizzate cure sbagliate, e questo non fa altro che peggiorare la situazione. Si va ad intossicare un corpo già di per sé poco sano>>, spiega Capanna.
STRUMENTI MIRATI
In italia poi la situazione è ancora più complicata. Esiste un solo centro per i malati senza diagnosi, aperto nel 2017 al Policlinico San Martino di Genova. <<All’estero sono più avanti. Negli USA già nel 2008 ha aperto la prima clinica specializzata>>. Solo in questi centri, infatti, i pazienti invisibili hanno più possibilità di trovare la strada per curarsi. <<Senza diagnosi, non ci si può curare. E soprattutto senza diagnosi, la ricerca non può andare avanti per trovare le cure per quelle malattie che sono ancora incurabili>> spiega Capanna. Nella clinica di Genova esistono strumenti mirati per rilevare patologie rare, grazie a un’équipe multidisciplinare. La maggior parte di queste malattie è sistemica, interessa diversi apparati. Occorrono quindi più specialisti. Per questo il potenziamento di questo centro e la creazione di altre cliniche sul territorio nazionale., potrebbe fare molto per i malati senza diagnosi. Si ridurrebbe il nomadismo diagnostico e quindi anche i costi a carico del sistema nazionale sanitario.
Mentre corrono alla rinfusa tra una diagnosi all’altra, inseguendo i camici bianchi svolazzanti tra i corridoi opachi degli ospedali, la vita di questi ammalati senza nome rischia di andare in pezzi.
<<Molti perdono il lavoro, alcuni la famiglia, mogli e mariti non riescono a sopportarlo stress>>. Fanno fatica a ottenere persino l’invalidità civile. Nonostante le loro condizioni affaticate, senza una diagnosi, nessuno gliela concede. Per non parlare di chi viene spedito dallo psichiatra, perché si è convinti che il malessere abbia radici psicologiche e l’intervento degli psicofarmaci, non fa che aggravare la salute mentale dei malati senza diagnosi.
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Fonte: quotidiano Libero
