Distrofia endoteliale ereditaria congenita I

25 Gen 2019

Distrofia endoteliale ereditaria congenita I

“Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1; Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante

La distrofia endoteliale ereditaria congenita 1 (CHED I) è un sottotipo raro di distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da un aspetto omogeneamente diffuso a vetro smerigliato della cornea e da un suo marcato ispessimento che può essere congenito oppure diventare evidente nel periodo neonatale, in assenza di nistagmo, ma con vista appannata…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=98975

CF 95173870106

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