Displasia cerebro-facio-toracica

“Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1

La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali.

Sono stati descritti 13 casi…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1394