Malattie rare – Neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1), una mappa molecolare per conoscere e combattere i tumori cerebrali
“Due ricercatori italiani, da anni attivi presso la Columbia University, hanno guidato un consorzio internazionale di scienziati per ottenere una mappa molecolare completa dei gliomi, tumori cerebrali che riguardano il 10-15% di bambini e adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1). La scoperta potrebbe aprire a possibili terapie personalizzate e anche all’immunoterapia
Ci sono voluti quattro anni, una rete di 25 istituti di ricerca, università e ospedali nel mondo e milioni dollari finanziati in parte dalla Children’s tumor foundation, per ottenere la prima mappa molecolare completa dei gliomi, tumori cerebrali che riguardano il 10-15% di bambini e adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1), una delle sindromi genetiche più frequenti (colpisce una persona su tremila). La scoperta potrebbe aprire a possibili terapie personalizzate e anche all’immunoterapia, finora considerata inefficace per i tumori cerebrali.
Un complesso identikit
A guidare il consorzio internazionale di scienziati, due ricercatori italiani, Antonio Iavarone e Anna Lasorella, marito e moglie che dal 1999 hanno lasciato l’Italia per lavorare presso la Columbia University di New York negli Usa. La ricerca, pubblicata su Nature Medicine, ha permesso di tracciare un identikit complesso di queste neoplasie, mostrandone il contenuto genetico, epigenetico e immunitario grazie all’analisi dei big data. La mappa è stata infatti ottenuta grazie alla collaborazione di matematici e bio-informatici, che hanno lavorato a stretto contatto con biologi, oncologi e genetisti,
I gliomi
I bambini sviluppano di solito forme a crescita lenta (di basso grado) di gliomi, mentre negli adulti spesso si riscontrano tipi più aggressivo (di alto grado). Indipendentemente dalla velocità di crescita, queste neoplasie sono difficili da trattare. La maggior parte sono altamente resistenti alla chemioterapia e la radioterapia può aggravare i sintomi, piuttosto che alleviarli. Inoltre siccome i tumori in genere inglobano regioni cerebrali delicate, la chirurgia è spesso impraticabile poiché rischia di generare danni irreparabili.
La resistenza all’immunoterapia
Il motivo per cui al momento queste forme tumorali non possono essere trattate con l’immunoterapia, è la presenza di infiltrati di cellule chiamate macrofagi, che creano un micro-ambiente sfavorevole all’attività del sistema immunitario contro il cancro. Il nuovo studio però ha rivelato che molti gliomi a crescita più lenta, non contengono macrofagi e producono proteine chiamate neoantigeni, che favoriscono la risposta immunitaria.
Trattamenti personalizzati
“La mappa molecolare fornisce una fotografia dettagliata che ci permette di capire come progettare trattamenti personalizzati” ha spiegato Iavarone. “Per esempio grazie all’analisi dei big data, è possibile capire se in un tumore ci sono linfociti e di conseguenza se può essere trattato con l’immunoterapia. Ci sono molti algoritmi per studiare questi dati e la loro analisi, condotta con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, ci fornisce informazioni sulle caratteristiche dei tumori”.
Un dato sorprendente
“A parte la scarsa presenza di macrofagi – sottolinea Lasorella – un dato che ci ha sorpreso è che circa il 50% dei gliomi a crescita più lenta in pazienti Nf1 contenevano un numero molto alto di linfociti T, cellule in grado di riconoscere le cellule tumorali come estranee e distruggerle”. Questi tumori “altamente immunocompetenti” sono potenzialmente candidati per il trattamento con terapie che rendono più efficace la risposta dei linfociti T contro le cellule tumorali. Studi clinici sono ora in fase di programmazione per determinare il beneficio di queste terapie nei pazienti con queste caratteristiche tumorali.
Le alterazioni molecolari
Lo studio di Iavarone e Lasorella ha anche delineato la mappa delle alterazioni molecolari dei gliomi…”
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Fonte: “Tumori cervello, una mappa molecolare per conoscere (e combattere) i gliomi”, ABOUTPHARMA
