Malattie rare – Screening neonatale, potrà essere esteso a tante altre patologie, come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale
“Si dichiarano «felicissime» le organizzazioni che si erano appellate al Governo e ai Parlamentari, chiedendo l’approvazione di un emendamento alla Legge di Bilancio, riguardante l’estensione dello screening neonatale a patologie diverse da quelle metaboliche rare. Quell’emendamento è ora stato approvato, «e da oggi – sottolineano le organizzazioni – lo screening neonatale potrà essere esteso a tante altre patologie, come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale», ciò che viene ritenuto «un’enorme conquista di civiltà»”
Come segnalato da OMAR (Osservatorio Malattie Rare) le 16 organizzazioni che si erano appellate al Ministro della Salute, agli altri Membri del Governo e a tutti i Senatori e Deputati, per l’approvazione di un emendamento alla Legge di Bilancio, riguardante l’estensione dello screening neonatale ad altre patologie diverse da quelle metaboliche rare, erano:
° AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry)
° AIALD (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia)
° AIG (Associazione Italiana Gaucher)
° AIG (Associazione Italiana Glicogenosi)
° AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini)
° AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive)
° AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie)
° AIVIPS (Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica)
° ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili)
° CNDMR (Consulta Nazionale Malattie Rare)
° COMETA ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie)
° Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale)
° FLMR (Federazione Lombarda Malattie Rare)
° Fondazione Telethon
° Parent Project*
° UILDM* (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)
*Associazioni aderenti alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap).
“«Grazie alla Legge 167/16 [“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.] – avevano scritto le organizzazioni nella loro lettera/appello – quel test viene già effettuato per oltre 40 malattie metaboliche rare, su tutte le Regioni d’Italia, per un totale di circa 470.000 nuovi nati ogni anno. Già oggi questo permette di identificare ogni anno circa 300 bambini affetti da queste malattie, evitando a loro e alle loro famiglie grandi sofferenze, ma anche di risparmiare le ingenti spese per il Servizio sanitario che una disabilità grave e cronica comporta, a fronte di un minimo investimento.
Quella stessa Legge, però, pur ponendo l’Italia all’avanguardia in Europa per numero di patologie sottoposte a screening e su una platea così vasta, limita il panel delle malattie alle patologie metaboliche ereditarie. Oggi, l’emendamento proposto alla Legge di Bilancio prevede la possibilità di superare questo limite, permettendo che in futuro si possa estendere lo screening anche ad altri gruppi di patologie, per le quali esistono trattamenti efficaci come, appunto, “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”».
Ebbene, quell’emendamento è ora stato approvato, con grande soddisfazione da parte delle organizzazioni, che in una nota congiunta, diffusa sempre dall’OMAR, se ne dichiarano «felicissime», sottolineando che «da oggi lo screening neonatale, importantissimo strumento di prevenzione secondaria, potrà essere esteso anche a tante altre patologie, ciò che fino ad oggi non sarebbe stato possibile, togliendo ai neonati affetti la speranza in cure tempestive, salvavita. È un’enorme conquista di civiltà, che segue a soli due anni di distanza l’introduzione dello screening neonatale per le malattie metaboliche attraverso la Legge 167/16».
Il budget, per altro, è stato dimezzato da 8 a 4 milioni di euro, ma secondo le organizzazioni, si tratta di un dato al momento secondario. «Quello che conta – scrivono infatti – è che ora il Ministero avrà la possibilità di inserire nel panel patologie che prima non erano ipotizzabili e che dovrà aggiornarlo ogni due anni; la politica, quindi, dovrà stare al passo con la scienza, che per fortuna nelle Malattie Rare sta facendo grandi progressi»…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Screening neonatale: emendamento approvato!”, superando.it
Tratto da: http://www.superando.it/2018/12/04/screening-neonatale-emendamento-approvato/
