Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) – Confermate e chiarite le radici genetiche
“Il primo studio di associazione sull’intero genoma condotto effettuato su vastissima scala fra pazienti affetti da disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) ha permesso di identificare 12 segmenti del genoma le cui varianti sono fortemente correlate al rischio di sviluppare il disturbo
Dodici sequenze di DNA, buona parte delle quali corrispondenti a specifici geni, sono fortemente correlate al rischio di sviluppare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
E’ questo il risultato del primo studio di associazione sull’intero genoma (genome-wide association study) condotto su vasta scala per questa patologia. La ricerca – frutto del lavoro di oltre 80 scienziati e della collaborazione di tre grandi consorzi internazionali di ricerca (Psychiatric Genomics Consortium; Early Genetics and Lifecourse Epidemiology (EAGLE) e Roadmap Epigenomics Mapping Consortium) – è pubblicata su “Nature Genetics”.
Caratterizzato da un deficit di attenzione, un costante stato di iperattività e un comportamento impulsivo, l’ADHD è uno dei disturbi psichiatrici più comuni nei bambini e negli adolescenti: colpisce circa il 5 per cento dei bambini, e in circa metà dei casi persiste anche nell’età adulta, con costi personali e sociali potenzialmente molto elevati.
Studi precedenti su coppie di gemelli avevano dimostrato che lo sviluppo dell’ADHD è legato a fattori genetici. A questi va infatti attribuito il 75 per cento del rischio di incorrere nel disturbo, prodotto dalla sfortunata compresenza di numerose varianti genetiche piuttosto comuni. Tuttavia, non era ancora stato stabilito quali di queste varianti fossero più determinanti nell’insorgenza del disturbo.
Grazie all’analisi condotta sull’intero genoma di oltre 25.000 pazienti di varie parti del mondo, i ricercatori sono riusciti a isolare 12 frammenti di DNA le cui varianti genetiche comuni rappresentano ben il 21 per cento del rischio di ADHD. Alcuni di questi frammenti coincidono con specifici geni, fra cui i geni FOXP2, DUSP6 e SEMA6D…”
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Fonte: “Confermate e chiarite le radici genetiche dell’ADHD”, Le Scienze
