2 Nov 2018
Malattie rare – Disturbo del movimento a esordio infantile, atassia spastica progressiva e difetti mitocondriali: associati a mutazioni in VPS13D
Due nuovi articoli pubblicati in Annals of Neurology descrivono diverse mutazioni in VPS13D, un gene altamente conservato nelle cellule eucariote, associato a un disturbo neurologico ipercinetico complesso, caratterizzato da 
ritardo dello sviluppo, disturbo del movimento a esordio infantile e atassia spastica progressiva o paraparesi.
La biopsia muscolare eseguita su uno dei pazienti ha evidenziato la disfunzione mitocondriale. Con questi due articoli, VPS13D diventa il quarto paralogo VPS13 coinvolto in malattie neurologiche.
Ann Neurol. 2018 Jun;83(6):1089-1095 &
Ann Neurol. 2018 Jun;83(6):1075-1088
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-ottobre-2018.html
