Sindrome LIG4
"Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4 La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi di riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA; è caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee e pancitopenia, associata...
Dolore neuropatico con dolore episodico intenso (DEI) – Bassa qualità di vita e costi sanitari elevati
"Quando al dolore neuropatico si aggiunge un dolore episodico intenso (DEI), la qualità della vita dei pazienti peggiora sensibilmente rispetto alla popolazione sana e i costi sanitari crescono in modo sostanziale, soprattutto nei soggetti di sesso maschile e di età superiore ai 49 anni. Sono...
Neuropatia diabetica – Panoramica su fisiopatologia e su approcci gestionali
"La neuropatia diabetica e le sue principali conseguenze cliniche, in particolare il dolore neuropatico, le ulcere del piede e la disfunzione del sistema nervoso autonomo, sono associate a una notevole morbilità, a un aumentato rischio di mortalità e a una ridotta qualità della vita. Uno...
Malattie rare – Encefalite di Rasmussen, dai ricercatori nuove speranze per la cura
"I risultati degli studi guidati da Doron Merkler (Professore Associato nel Dipartimento di Patologia e Immunologia della Facoltà di Medicina dell’Università di Ginevra). Il primo autore è il palermitano Giovanni Di Liberto Dai ricercatori dell’Università di Ginevra (UNIGE) e degli Ospedali Universitari di Ginevra (HUG) nuove...
Alzheimer – Predisposizione genetica da aumentato rischio di fattori metabolici già da infanzia
"La predisposizione genetica alla malattia di Alzheimer (AD) è legata a un aumentato rischio di disturbi cardiometabolici già nell'infanzia: lo sostiene il nuovo studio PANIC sull'attività fisica e la nutrizione nei bambini, in corso presso l'Università della Finlandia orientale, i cui risultati sono stati pubblicati...
Alzheimer – Sempre più difficile passare da fase clinica a terapia
"Uno studio di Rand Corporation ha analizzato sei Paesi europei, tra cui anche l'Italia, dimostrando che la carenza di personale e centri specializzati per la presa in carico dei pazienti, rischiano di rallentare diagnosi e cura È sempre più difficile passare dalla fase clinica alla terapia....
Aderenza a terapia – Aumenta con consegna farmaco a domicilio
"Una terapia efficace passa per l’assunzione dei medicinali come prescritto dal medico. La consegna del farmaco a domicilio aiuta i pazienti a seguire il percorso di cura sollevandoli dallo stress degli spostamenti e garantendo la massima qualità dal ritiro alla consegna. *In collaborazione con Domedica La...
Cancro al seno – Ottobre mese di sensibilizzazione. Nastro rosa e monumenti illuminati
"Si ammalano 50 mila donne ogni anno. A ottobre il mese di sensibilizzazione contro la neoplasia più frequente nel genere femminile Torna a ottobre il mese di sensibilizzazione dedicato al tumore al seno: milioni di persone in tutto il mondo scelgono di indossare un Nastro Rosa,...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, evidenze real world di efficacia e sicurezza di ‘Pirfenidone’
"In occasione del Congresso internazionale 2018 della European Respiratory Society (ERS), tenutosi dal 15 al 19 settembre a Parigi, in Francia, sono stati presentati nuovi dati real world relativi a pirfenidone che rafforzano i benefici apportati per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Questi...
Parkinson avanzato – Sintomi non-motori migliorano con trattamento dopaminergico ottimizzato
"I sintomi non motori sono comuni nella fase terminale della malattia di Parkinson (PD) poiché la frequenza e la gravità della maggior parte di questi sintomi aumentano con l'avanzare della malattia. Secondo quanto riportato in uno studio riportato su "Jornal of Parkinson Disease" l'ottimizzazione del...