Un breve articolo pubblicato in Annals of Neurology descrive due pazienti femmine con varianti de novo in KCNT2, un membro (assieme a KCNT1) della famiglia SDLO2 dei geni del canale NA+-dipendente (K+). Questa nuova malattia correlata a KCNT2 presenta segni clinici comuni, precedentemente attribuiti alle malattie KCNT1-correlate, che si presentano con la sindrome di West seguita dalla sindrome di Lennox-Gastaut, oppure con encefalopatia epilettica e dello sviluppo e crisi epilettiche focali migranti.

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Ann Neurol. 2018 Jun;83(6):1198-1204