Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo: causata da varianti de novo in KCNT2

Un breve articolo pubblicato in Annals of Neurology descrive due pazienti femmine con varianti de novo in KCNT2, un membro (assieme a KCNT1) della famiglia SDLO2 dei geni del canale NA+-dipendente (K+). Questa nuova malattia correlata a KCNT2 presenta segni clinici comuni, precedentemente attribuiti alle malattie KCNT1-correlate, che si presentano con la sindrome di West seguita dalla sindrome di Lennox-Gastaut, oppure con encefalopatia epilettica e dello sviluppo e crisi epilettiche focali migranti.

Consulta l’abstract su PubMed

Ann Neurol. 2018 Jun;83(6):1198-1204