Malattie rare negli Stati Uniti – Stato del follow-up per le malattie metaboliche durante i primi 5 anni di vita secondo il Recommended Uniform Screening Panel
Il Recommended Uniform Screening Panel (RUSP – Pannello uniforme raccomandato di screening) è un elenco di malattie per le quali il Segretario alla Salute e ai Servizi Umani (HHS) degli Sati Uniti raccomanda lo screening a tutti gli Stati, nel quadro dei programmi statali di screening neonatale (NBS – newborn screening) universale.
Un team del Dipartimento per la Salute Pubblica della California ha valutato lo stato del follow-up e le caratteristiche demografiche descritte per 426 neonati cui era stata diagnosticata una delle 20 principali malattie metaboliche elencate nel RUSP, tra il 2005 e il 2009.
I risultati, pubblicati in Genetics in Medicine, indicano che il 55,2% dei pazienti proseguiva un follow-up attivo, il 20,4% abbandonava il follow-up, l’8,7% lasciava lo Stato, il 6,3% riteneva di non necessitare di follow-up e il 4,7% lo rifiutava, mentre i decessi erano pari al 4,7%.
Genet Med. 2018 Aug;20(8):831-839
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-26-ottobre-2018.html
